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La científica que descubrió una enfermedad rara en una zona remota donde "casi todos son primos" (2025x35)

Air date: Feb 27, 2025

Silvana Santos aún se sabe de memoria las casas y los nombre de cada uno de los vecinos de Serrinha dos Pintos en Brasil, que perdieron la capacidad de andar en la infancia. Fue en esta ciudad de menos de 5.000 habitantes del sertón de Río Grande del Norte que la bióloga y doctora en genética descubrió, estudió y bautizó una rara enfermedad genética hasta entonces desconocida en el mundo: el síndrome de Spoan. Causado por una mutación genética que se remonta a los primeros colonos que exploraron el interior de Brasil, el síndrome afecta el sistema nervioso y provoca rigidez y debilitamiento progresivo de las piernas y los brazos.